Также рекомендуем посетить:

Детские заболевания

Онко-генетическая консультация в Израиле - Клинике Хадасса

Израиль - Иерусалим

 Генетическая консультация в Клинике Хадасса



Онко-генетическая консультация это консультация о возможном генном характере рака. Подобные консультации предоставляются в онкогенетической поликлинике Клиники Хадасса группой, включающей генетика, онколога и психолога. С помощью сбора информации о семейной истории рака и её анализа, группа врачей определяет риск заболевания, и какова вероятность наследственного характера заболевания и предоставляет информацию о возможности генетического исследования. На встрече объясняют смысл исследования и обсуждают преимущества и недостатки генетического исследования. На встрече пытаются выяснить, что обратившийся ждет от генетической консультации, используя индивидуальный подход к назначению и объяснению исследований.



Генетическое исследование



Генетическое исследование проводится на генетическом материале, ДНК, выделяемом из крови, получаемой при обыкновенном анализе. Часто исследование также включает исследование ткани злокачественной опухоли. Вещество сохраняется для последующих исследований по просьбе семьи.



Предпочтительно проводить исследование из крови больного с целью обнаружения генетического нарушения в семье. Только если найдено нарушение при исследовании больного, можно проводить исследование здоровых членов семьи. В случаях, когда невозможно проверить больного, необходимо взвесить возможность исследования здорового члена семьи или выделить ДНК из образца опухолевой ткани больного.



Исследование частых изменений в определённых группах населения или изменений, характерных для данной семьи довольно просто для проведения, дешево и, чаще всего, оплачивается больничной кассой или дополнительными страховками.



Если подобное исследование не выявляет нарушений, или не известно о частых нарушения, а подозрения на наследственный характер велики, часто показано провести исследование всех подозрительных генов или другие полные генетические исследования. В большинстве случаев такие исследования сложны и дорогостоящи, и поэтому рекомендуются только, если подозрение на наследование велико и возможны наблюдение и профилактика, уменьшающие вероятность заболевания.



Часто, несмотря на высокую вероятность и осуществление расширенного исследования, не выявлен генетический характер заболевания, нельзя его исключить: возможно, имеется ген, который ещё не выявлен. В этих случаях, члены семьи направляются наблюдение для ранней диагностики и профилактики, в соответствии с уровнем риска, исходя из семейной истории.



Наследственность и рак – какова наследственная предрасположенность к развитию рака?



Гены обуславливают наше развитие и наши свойства, например цвет глаз, рост, схожесть. При перерождении здоровой клетки в злокачественную, в ней происходят изменения в количестве генов, которые приводят к нарушениям роста и деления. Часто эти изменения происходят только в раковой клетке и не передаются из поколения в поколение, другими словами, не передаются по наследству. Поэтому большинство раковых заболеваний не наследуются. В редких случаях имеется генное нарушение (мутация) , приводящее к риску возникновения рака и передающееся по наследству. Индивидуум, имеющий такое нарушение находится в группе повышенного риска развития рака.



Так как развитие злокачественного образования зависит от наличия других генных изменений, не каждый носитель непременно заболеет раком, но риск заболевания у него значительно выше.



Изменения в различных генах соответствуют повышенному риску развития различных опухолей.



У потомков носителей есть 50% риск получить изменённый ген от родителей.



До сегодняшнего дня обнаружено несколько генов, связанных с развитием рака. Самые распространённые – это гены, связанные с раком молочной железы, матки и придатков и кишечника. Обычно носителям рекомендуется обследование и соответствующая профилактика, целью которых является снижение заболеваемости и смертности.



Когда возникает подозрение на наследственную предрасположенность к раку?



Важно заметить, что большинство случаев заболеваний раком не связаны с наследственностью. Вместе с тем, в семьях, где наблюдается большое количество больных раком или случаи заболевания в молодом возрасте, увеличивается риск наследственного характера заболеваний.



Подозрение на наследственный характер онкологических заболеваний тем выше, чем больше больных в семье и чем моложе их возраст (например, в случаях рака молочной железы и кишечника – ниже 50 лет), а так же при развитии нескольких злокачественных заболеваний у одного и того же пациента.



Например рак молочной железы с двух сторон или рак матки в сочетании с раком кишечника. Редко, чаще в маленьких семьях, нет большого количества больных в семье, но всё же рак имеет генно-наследственный характер.



Что мне делать, если меня волнует моя наследственность?



У большинства людей с историей онкологических заболеваний в семье риск генетических нарушений не высок. Вместе с тем, даже если возможность генетического нарушения не высока, наличие в семье онкологических больных немного увеличивает риск заболевания у членов семьи и часто объясняет уместность наблюдения для раннего выявления и профилактики опухоли. Мы рекомендуем проинформировать врача и узнать о такой возможности.



Рекомендуется поинтересоваться необходимостью генетической консультации, если имеется семейная история онкологических заболеваний в следующих случаях: несколько родственников, страдающих злокачественными заболеваниями и/или молодой возраст больных. Например, если несколько членов семьи болели раком молочных желёз, яичников или кишечника или если возраст, в котором было выявлено заболевание, был ниже 50-и.



Влияние генетического исследования на лечение.



Иногда результаты генетического исследования влияют на лечение самого заболевания, хотя в большинстве случаев, они влияют только на рекомендации по уменьшению степени риска заболевания.



Операции, уменьшающие степень риска производятся в некоторых случаях после полной генетической консультации в сочетании с клиническими данными, патологическим заключением и результатами генетического исследования. Например, у женщин, заболевших раком молочной железы, результаты генетического исследования могут повлиять на вид операции – у носителей мутации риск возврата заболевания выше, чем у женщин не носителей мутации. Этот риск высок как на стороне, на которой уже было выявлено заболевание, так и на другой стороне. Вместе с тем в момент, когда выявлено заболевание, необходимо принимать во внимание возможность излечения уже выявленного заболевания, и в соответствии с этим, определить оптимальное время профилактических мероприятий. Рекомендации должны учитывать несколько составляющих: семейная история онкологического заболевания, вид опухоли, данные патологии, возраст и приоритеты пациентки.



Удаление яичников рекомендуют женщинам, носителям мутации BRCA1 или BRCA2, в возрасте около 40-а лет. Операция профилактического удаления молочных желёз может быть предложена в некоторых случаях. Удаление частей кишечника рекомендуется в единичных случаях.



Каковы преимущества и недостатки генетического исследования?



Генетическое исследование может быть полезно в семьях, члены которых находятся в группе высокого риска онкологических заболеваний исходя из семейной истории. Положительный ответ, то есть обнаружение наследственной природы заболевания, подтверждающий высокую степень риска ракового заболевания, даёт возможность соответственного наблюдения и/или профилактики, в том числе, оперативной. Мы надеемся, что в будущем будет возможна также лекарственная профилактика.



Отрицательный результат в некоторых случаях даёт возможность исключить риск заболевания и подобрать соответствующие рекомендации для наблюдения.



Результаты индивидуального генетического исследования важны для других членов семьи и для следующего поколения и часто играют роль в решениях деторождения.



Врачи принимают во внимание, что некоторые люди предпочитают не усложнять себе жизнь знанием, что они являются носителями или не хотят делать исследование в некоторые периоды их жизни. Все эти вопросы должны обсуждаться на консультации онко-генетика.

http://slviben.com/publ/